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「我稍微解釋一下，假設胎兒第三個多出來的染色體是來自媽媽，雖然他可以藉由剔除其中一條染色體來恢復成正常的細胞，但由于是隨機性剔除的，所以最后可能發生兩種情況。其中一種是變成正常的受精卵，也就是一個來自爸爸，一個來自媽媽；另一種則是他將來自爸爸的染色體剔除掉，最后變成兩個染色體都來自于媽媽，這樣的狀況我們就稱為upd(單親二倍體)。」

陳醫師的講解相當淺顯易懂，因此兩人很快地理解。

「如果患有upd，可能會導致哪些疾病?」

「部分患有upd的患者也有可能是健康的。」

「要看兩件事。第一，是不是那條染色體上有『銘記基因』。有些基因需要一份來自父親，一份來自母親，才會正常工作。如果兩份都來自同一邊，就可能出現像小胖威利癥或著天使癥候群這樣的疾病。不過目前這一點可以先排除，因為2號染色體目前尚未發現具有銘記基因。」

「第二，假設胎兒遺傳到父親的同一條染色體，如果那條染色體上帶有隱性致病基因，那么他便可能拿到兩份相同的突變基因進而導致發病。」

吳芷晴微微屏住呼吸，急切追問：「如果染色體上真的具有突變基因，那有辦法知道是哪種疾病嗎？」

「透過基因檢測可以精準定位到是哪個基因發生突變，并查詢它已知可能造成的疾病。有些突變會導致嚴重的先天疾病，但也有不少突變屬于良性變異，不會影響健康。」

張晉宇緊握著妻子的手，低聲道：「所以……我們可能會知道一個很糟的結果，也可能什么事都沒有？」

醫師接著說:「不過我想現在談到基因還有些為時過早，畢竟連是否真的存在 upd 都還沒有確定。」他頓了頓，轉而說道：「我們先做個超音波，先看看寶寶的情況吧。」

隨后吳芷晴進入內部的診間并躺上檢查床。

當冰涼的探頭接觸到腹部時，她微微一顫。螢幕上浮現出灰白交錯的影像，寶寶的輪廓若隱若現。

陳醫師目光專注地來回掃視，偶爾調整探頭角度。

「心跳有，節律規則。」他的語氣沉穩，卻在下一秒稍稍皺起眉頭。

一旁的張晉宇注意到那抹細微變化，緊張地問：「怎么了？」

「羊水量偏少，低于正常范圍。」陳醫師如實說道：「雖然目前還不到非常危險的程度，但必須密切觀察。造成羊水過少的原因有幾種，像是胎兒泌尿系統異常或是胎盤功能不佳。考慮到已經確診為染色體鑲嵌型，我傾向認為是后者的關係。」

「羊水過少會怎么樣嗎?」

「羊水過少可能會對胎兒的發育造成多種影響，像是肺部發育不全、骨骼發育異常、生長遲滯等等……而且檢測upd也是透過抽取羊水再來分析，這樣可能會造成一點問題。」

吳芷晴的手下意識地攥緊，望著螢幕上的小小身影，聲音有些顫抖：「那……該怎么辦？」

「我們會安排更頻繁的超音波檢查來觀察羊水變化，你回去后也試著多喝點水，這可能有助于增加羊水量。」醫師接著補充:「最好分成多次喝，避免一次灌太多。」

「這樣就能解決羊水不足的問題嗎?」

「如果媽媽體內的水分不夠，那么能供應給胎兒的水量也會減少，但是就如同我剛才所說的，你的羊水不足很可能是因為胎盤功能不好的關係。所以先回去試試看，如果真的還是沒辦法增加的話，我們再來評估是否將生理食鹽水注入羊膜腔內來增加羊水量。」

「了解，我會多補充水分的。」

「另外，從超音波來看，你可能也有『前置胎盤』的問題。」

「一般正常懷孕時，胎盤是附著在子宮腔前壁或頂部位置，但是你的是擋在子宮頸口的位置。這種情況若是採取自然產會有相當大的風險，因為當子宮頸開啟時，胎盤先剝離會引起大量出血。」陳醫師接著又說:「通常前置胎盤在妊娠二十八週后才會診斷，雖然隨著懷孕的週數變大，胎盤可能會向上移行，不過我認為你有前置胎盤的可能性還是很大。」

「聽起來有點嚴重，該怎么辦?」

「屆時只能選擇以剖腹產的方式生下胎兒，不過現在的醫術進步，前置胎盤不像以前這么危險，所以我想不用過于擔心。」

陳醫師停頓片刻后才繼續說：「前置胎盤是早產的高風險因素之一，到了懷孕晚期很可能引發大量出血。若是出血量過多而且無法及時控制的話，就必須立刻進行剖腹產，以終止妊娠。」

他目光凝重，補充道：「再加上染色體鑲嵌型導致胎盤功能異常，所以早產是必然會發生的。」

「早產……」夫妻倆聽到這里，不約而同深吸了一口氣。

「嗯，懷孕未滿三十七週就算是早產，所以到時候能撐多久就盡力多爭取一點時間，讓胎兒能長得更好。」

張晉宇默默伸手覆在妻子的手上，眼中既有擔憂，也有那么一絲不愿放棄的堅定。

陳醫師對著吳芷晴叮嚀道:「這段時間你會比較辛苦，最重要的是保持心情穩定，避免過度勞累，多補充營養，并且隨時密切注意自己的身體狀況。」

「還有什么問題想問的嗎?」

醫師接著結尾:「那么就先安排一個禮拜后回來復診，屆時會再次評估羊水量。另外，你們也找個時間去做一下高層次超音波，確認一下胎兒的狀況。」