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幾天后,夫妻倆如約來到醫院,靜靜地坐在診間外等候叫號。
這是一間大型醫院,婦產科門診多達十間,走廊里人來人往。
有的夫妻懷里抱著孩子,臉上洋溢著喜悅的光;有的夫妻交頭接耳,低聲談笑。
唯獨他們兩人靜默無言,彷彿與周遭的歡笑世界隔著一道看不見的墻。
不久后,護理師喚了他們的名字。張晉宇立刻站起身,牽著吳芷晴的手走進診療室。
由于是教學門診,因此當他們走進走進診療室內,桌邊除了主治醫師外,還坐著幾位年輕的醫師。
坐在主位的是一位頭發花白、神情沉穩的老醫師。
他抬起頭來,目光溫和卻銳利,張晉宇一眼就認出他正是那位全臺唯一專研染色體鑲嵌型的權威:陳醫師。
陳醫師微微頷首,示意他們入座,診間的空氣頓時安靜下來,只剩下筆記本翻動與敲擊鍵盤的聲音。
等到張晉宇和吳芷晴坐下后,陳醫師開口問道:「兩位,今天有什么問題嗎?」
「是這樣的,我們做了羊膜穿刺和羊水晶片檢查,結果發現胎兒有染色體異常。」
陳醫師眉毛微抬,說道:「哦?有帶紙本報告嗎?讓我看看。」
他接過報告后低頭仔細研讀,接著以平穩的語氣說:「嗯,是比較少見的二號染色體異常。」
夫妻倆對視一眼,神情中透著緊張與不安。
「請問醫師……您這里診治過多少二號染色體鑲嵌型的案例?」張晉宇終于開口,聲音微微顫抖,像是害怕聽見無法承受的答案。
陳醫師微微一頓,慎重地回答:「其實,染色體鑲嵌型的案例放眼全世界都非常罕見。國內的話,大概只有我在專門研究這一塊。而我手上關于二號染色體鑲嵌型的病例,從過去累積到現在也不過四、五例而已。」
「這么少啊……」張晉宇眉頭微蹙,似乎有些錯愕。
「嗯,就算把所有二十三對染色體的鑲嵌型加起來,總數也只有數十例。」陳醫師接著說:「不過,你們的情況并不算糟。」
「不算糟?」吳芷晴忍不住反問。
「對,鑲嵌比例并不高。」
「三十三趴不算高嗎?」張晉宇語氣中多了幾分期待。
「嗯,我認為胎兒還是有機會自行修復。」
見兩人眼中依然有疑慮,陳醫師耐心解釋:「有一個醫學名詞叫『三體救援』。意思是,當受精卵同時擁有三條染色體時,會自行『踢掉』其中一條,藉此恢復為正常的二體性染色體。這是胎兒為了生存而啟動的一種自然機制。隨著寶寶的成長,鑲嵌比例往往會逐漸降低,到了出生時,甚至可能趨近于零。」
「所以……他有可能是個完全健康的孩子嗎?」張晉宇的聲音微微發顫,像是壓抑許久的情緒終于溢出。
「我沒辦法確切地給你一個數字,這其中有太多不確定性了。」醫師頓了一下,接著說:「通常,一旦發現胎兒是染色體鑲嵌型,許多人會選擇終止妊娠。但是我發現有些鑲嵌比例偏低的寶寶,出生后其實與正常孩子沒有任何差別。我之所以會投入這個冷門的研究領域,就是為了盡量將這些還有機會的孩子救回來。這些年來,好幾個在其他醫師那里被建議拿掉的孩子,最后都在我這里證實是健康的。」
這番話宛如一道縷光,從層層烏云間悄然滲透,輕輕劃開壓抑的陰霾,在張晉宇心底點燃了一絲微弱卻真切的希望。
醫師沉穩地說:「寶寶其實很努力地在修復自己,所以你們也不要輕易放棄他。」
「嗯……」夫妻倆對望,眼神中混雜著遲疑與渴望,像是心底仍有無法放下的顧慮。
「那差不多可以去做高層次超音波了,先看看胎兒的器官結構有沒有異常。」
再度拿起那份羊膜穿刺的報告端詳了片刻,接著問:「之前診所的醫師怎么建議你們?」
「他是建議等到22週時再回去抽臍帶血,確認胎兒本身到底有沒有異常的三體細胞。」
陳醫師聽了直接搖搖手,「抽臍帶血沒有意義啦。」
「呃,不抽臍帶血嗎?」張晉宇有些錯愕。
「不用。」陳醫師再次肯定地說。
「首先,臍帶血採樣是一項高風險的手術,能對胎兒造成極大傷害。羊水膜就好比是一個裝滿水的氣球,醫師必須將針刺入并且準確無誤地插入漂浮不定的臍帶上,這非常考驗醫師的技術。再來,依照我多年的經驗,若是經由羊膜穿刺以及羊水晶片檢測出染色體鑲嵌型,那么胎兒本身一定會有異常的三體細胞,所以我個人認為完全沒有必要冒著風險進行臍帶血採樣。」
面對兩位醫師截然不同的意見,張晉宇以及吳芷晴有些不知所措。
「依照我的建議,現在除了剛剛提到的高層次超音波以外,也必須檢測有沒有upd的可能。」