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幾天之后,兩人再次來到陳醫(yī)師的門診。
陳醫(yī)師首先問道:「你們有去檢查高層次超音波了嗎?」
「器官結(jié)構(gòu)上都沒有什么異常,只是頭顱稍微小了一點。」
「這是一個好消息。很多染色體鑲嵌型的胎兒,一開始就會檢查出結(jié)構(gòu)異常,這種情況我通常也不會建議繼續(xù)懷孕。」
聽到這話,張晉宇和吳芷晴對視一眼,兩人都不自覺地松了一口氣。
「那么這禮拜回去有多補(bǔ)充水分嗎?」
「嗯,那我們來照個超音波看看吧。」
經(jīng)過檢查后,陳醫(yī)師神情嚴(yán)肅地說:「羊水量還是太少了,這樣沒辦法抽羊水來檢查upd,必須進(jìn)行羊水灌注。」
「灌羊水會有風(fēng)險嗎?」張晉宇有些擔(dān)憂。
「這跟羊膜穿刺手術(shù)差不多,流產(chǎn)風(fēng)險很低。」陳醫(yī)師語氣平穩(wěn)地說,「理論上只要不要一次灌入過多水量就不會有什么大問題。」
「待會的流程是先抽出一些羊水送檢,用來檢測是否有 upd,同時也會再次確認(rèn)染色體鑲嵌的比例有沒有下降。抽完之后會再慢慢注入生理食鹽水,這樣可以幫助增加羊水量。」
雖然吳芷晴仍舊有些緊張,手心不自覺滲出汗,但在陳醫(yī)師仔細(xì)的動作與護(hù)理師耐心的陪伴下,整個抽取羊水及灌注的過程進(jìn)行得十分順利。
「upd的報告大概要等幾個禮拜才會出來。」陳醫(yī)師語氣平穩(wěn)地說,「如果提早有結(jié)果,我們會第一時間通知你們,現(xiàn)在就先暫時預(yù)約三週后回診。」
然而日子一天天過去,報告卻始終沒有消息。吳芷晴的心情愈發(fā)沉重,連晚上的睡眠也變得斷斷續(xù)續(xù)。每次翻身,她總會下意識把手放在肚子上,似乎這樣才能確定孩子還在安穩(wěn)地存在。
張晉宇同樣焦躁不安,每天下班回家,他們便一起坐在書桌前,上網(wǎng)查詢醫(yī)學(xué)論文、研究 upd以及2號染色體鑲嵌型的相關(guān)資料。電腦螢?zāi)簧系奈淖置苊苈槁椋瑢I(yè)名詞讓人眼花撩亂,但他們?nèi)阅托纳L集更多的病例概況,只為尋找一絲安心的線索。
「upd的報告怎么還沒出來……都二十三週了,再拖下去的話……」吳芷晴的聲音微微顫抖著,「是不是……結(jié)果不好?」她的聲音更低了,幾乎像是對自己說的。
張晉宇走上前輕輕抱住她,安慰道:「沒事的,別想太多了。」
「就算先不討論upd……」吳芷晴的語氣帶著無法掩飾的顫抖,「我們最近看過的那些論文也讓我好焦慮。其實大部分2號染色體鑲嵌型的胎兒在發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)有問題后都引產(chǎn)了。少數(shù)活產(chǎn)下來的,也往往會有畸形或者生長遲緩的情形。完全正常的案例,真的只剩下寥寥幾個。」
「不過上次做高層次超音波時,蛇蛇的外觀和器官結(jié)構(gòu)都是正常的。」張晉宇輕聲說,試圖讓語氣穩(wěn)定下來,「我們要相信蛇蛇,他是健康的。」
「但我還是很害怕……如果最后的結(jié)果是壞消息的話……」吳芷晴轉(zhuǎn)頭望向他,「我們是不是應(yīng)該早點做出決定比較好?」
張晉宇安慰道:「至少等到報告出來再決定,好嗎?」
「可是我真的很擔(dān)心……第二次羊水檢測,鑲嵌比例才下降一些而已,不像之前那些正常的案例下降得那么快。」
「但比例還是有下降,也許蛇蛇只是修復(fù)的速度比較慢而已。」
「我其實在想是不是應(yīng)該聽其他醫(yī)師的意見比較好……」
「但是陳醫(yī)師是國內(nèi)唯一一位專門研究染色體鑲嵌型的人,我們不是看過很多篇他的論文嗎?」
「我知道……但是出生后完全正常的案例真的只有那么幾個而已……希望真的很渺茫。」
「恩琦也說過,蛇蛇的外觀結(jié)構(gòu)其實都很正常,只是長得比較小一點。」
張晉宇輕輕摟住她,手掌溫柔地在她背上來回安撫,只希望能讓她的心情稍微安定下來。
吳芷晴微微抬起頭:「可是……真的有可能完全正常嗎?我怕……我怕結(jié)果不是我們想的那樣。」
張晉宇的語氣柔了下來:「我也不知道答案,但是蛇蛇現(xiàn)在看起來一切都還好。他是我們的孩子,如果連我們都對他失去信心,那么還有誰能成為他的依靠呢?」
吳芷晴沒有再說話,只是靜靜靠在他的胸口,然而那股不安仍在心底翻涌,如同暗潮般揮之不去。
幾週后,張晉宇與吳芷晴再次走進(jìn)陳醫(yī)師的診間,兩人臉上都帶著顯而易見的緊張。
「檢查報告出來了嗎?」吳芷晴坐下后忍不住開口詢問。
陳醫(yī)師沉默了一瞬才緩緩點頭,神情嚴(yán)肅地說:「經(jīng)過比對確認(rèn),胎兒的確存在 upd……他的第二對染色體都是來自母親。」
空氣瞬間凝住,吳芷晴的手指緊緊扣住包包帶,眼眶漸漸泛紅。張晉宇伸手握住她的手,卻感覺到她的指尖在微微顫抖。
「這代表……會很嚴(yán)重嗎?」張晉宇努力壓住聲音中的顫抖。
陳醫(yī)師深吸了一口氣,盡量用平穩(wěn)的語氣解釋:「先前說過第二條染色體上沒有發(fā)現(xiàn)過『銘記基因』,所以不會發(fā)生類似小胖威利癥或著天使癥候群這樣的疾病。因此我們要確認(rèn)是否牽涉到單基因疾病或隱性的遺傳問題。」說到這里,他稍微停頓,給兩人一些消化的時間。
「一對正常的染色體會有一條來自父親,一條來自母親,基本上除非兩邊的基因同時在某處發(fā)生突變,否則的話通常不會有影響。但是目前的狀況是兩條染色體完全一樣,所以只要上面的基因發(fā)生致病性突變就會表現(xiàn)出來。」